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基因打靶技术


更新时间:2010-05-13



美国科学家马里奥-卡佩奇(Mario R. Capecchi)和奥利弗-史密斯(Oliver Smithies)、英国科学家马丁-埃文斯(Martin J. Evans),分享2007年诺贝尔生理学或医学奖,他们在小鼠基因打靶技术方面做出了卓越的贡献。这三名科学家是因为他们在干细胞研究领域所取得的非凡成就而获此奖项的。

小鼠基因打靶(Gene targeting)就是定点突变小鼠胚胎干细胞的某个特定基因(例如生长因子基因),使之发育成为稳定携带这个突变基因的小鼠品系的一种基因转移和改造技术。虽然基因转移和改造技术对多数人来说还比较陌生,但其成果已经渗透到我们日常生活的许多领域,例如转基因食品,生物工程药物等都是,基因打靶技术也是其中之一。大的范围说,小鼠基因打靶属于转基因动物技术的一种。基因打靶技术对研究人体基因的功能有很大贡献,人有大约20000-30000个编码蛋白的基因,寻找致病基因就是研究基因和疾病的关系。有两个大的研究思路:一是从疾病本身入手找相关基因,属于经典遗传学范畴,能够找出一部分。二是先搞清人所有的基因,分析各个基因的功能,历时13年的人类基因组计划的顺利完成,这个途径便成为快速通道,基因打靶技术是目前研究小鼠基因功能的常规技术,也是最佳手段。由于人和小鼠有不少基因的功能相同,分析一系列转基因小鼠的异常,提供了基因和功能的关联信息,所以说基因打靶技术帮助我们搞清楚了许多人体基因的功能。

在老鼠身上进行的“基因打靶”技术,极大地影响了人类对于疾病的认识,已被广泛应用在几乎所有生物医学领域——从基础研究到新疗法,使得人类对于心脏病、癌症和糖尿病等多种疾病有了更加深入的了解。随着现代分子生物学技术的发展和人类基因组图谱的完成,功能基因组学研究大规模启动,基因打靶已成为研究基因功能最直接和最有效的方法之一。基于基因打靶途径建立的医学病理动物模型在人类遗传性疾病的基因治疗中发挥着不可估量的巨大作用。基因打靶技术将对哺乳动物发育生物学、免疫学、肿瘤神经生物学和医学遗传育种等学科产生深远的影响。所有这些,必将带来21世纪人类医学史上的一次革命。


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