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产前筛查


更新时间:2010-05-13



什么是产前筛查:

产前筛查是指用比较经济.简便.无创伤性的检测方法在广大孕妇人群中筛查出怀有某些先天缺陷的高危胎儿的高危个体,该技术代表了当前预防先天性缺陷和产前诊断的最新发展方向。

为什么要进行产前筛查?

在我国仍有13-20‰先天缺陷儿出生,平均每2秒钟就有一名,其中,先天愚型和神经管缺陷畸形的发生率较高,遗传因素和环境因素如噪音污染、放射污染、化学污染、电磁辐射、微生物感染等是造成先天缺陷儿出生的主要原因,每一对夫妇都有可能生出先天缺陷儿,而且出生后大部分尚无有效的治疗方法。现西欧及美国等国家已推广该筛查,并以此作为孕妇必须接受的筛查项目。

哪些孕妇要进行产前筛查?

我们家庭中从未有过人患过这类病,我在怀孕期间很正常,也未有多次流产史或其它不良分娩史,是否也要参加产前筛查?有些先天缺陷如神经管畸形 、先天愚型,均无明显的遗传家族史,且大多数患儿由正常父母所生,其发生有较大的随机性,仅根据家族史 、妊娠史难以排除发生的可能性,因此所有有条件的孕妇都应参加产前筛查,防止先天缺陷儿出生。

我们现在能进行哪些项目的产前筛查?

(一)我们现在能进行测定孕母血:

(1)PAPP-A(妊娠相关血清蛋白-A)、AFP(甲胎蛋白)、F-β-hCG(β-促绒毛膜性激素)和uE3(游离雌三醇)等指标来进行产前筛查:①、先天愚型儿,此法的假阳性率可通过羊膜腔穿刺 、取脐带血来确诊控制为0,但约有20%左右的假阴性出现,也就是10个先天愚型儿能筛查出8个。②、结合B超能检测出60-70%的神经管畸形儿。③、其它染色体疾病:如部分45,X;(先天性卵巢发育不全)及部分47,XXY(先天性睾丸发育不全);

(2)TORCH(巨细胞病毒、弓形虫、风疹病毒、单纯疱疹病毒Ц型、其它);解脲支原体、沙眼衣原体、乙型肝炎、丙型肝炎、乳头瘤病毒、爱滋病病毒等;

(二)B超.彩超:筛查部分体表畸形。

什么时候进行上述项目检测:

(一)孕早期筛查:PAPP-A、F-β-hCG、NT(胎儿颈项皮肤厚度)、病原体检测

(二)孕中期筛查:AFP、F-β-hCG、uE3、病原体检测

(三)孕中、晚期筛查:B超.彩超

接到异常产前筛查结果报告单后我该怎么办?

您在接到异常产前筛查结果报告单后立即与优生遗传医生联系,以明确筛查结果,排除异常情况。


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