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遗传咨询


更新时间:2010-05-13



遗传咨询 genetic conuseling 遗传抱有不安和烦恼的人为咨询对象,向他们提供必要的建议,以使他们自己决择所应采取的方针,遗传咨询有如下一些内容:遗传病的诊断和治疗,预防发病的措施;预后估计,本人、配偶、婚约者以及他们的近亲中发现有遗传性异常者时,指明未来子女可能发病的危险程度(遗传预测),不良基因携带者的检出,产前诊断,结婚,妊娠,生产和婴儿保健的指导,近亲婚姻的危险性,放射性对遗传的影响,亲子鉴定等。

临床医生或遗传学工作者就遗传病患者及家属提出的某病的病因、遗传方式、诊断、治疗、预后和复发风险等问题给予科学的答复,并提出建议或指导性意见,以供询问者参考。遗传咨询是预防遗传病和提倡优生的重要措施之一。遗传咨询中询问者所提的问题大致有以下几方面:

(1)双亲中一方或家属有遗传病或先天畸形,所生育的孩子患病的概率有多少?

(2)已生育过一个遗传病患儿,如再生育,是否会患同种病,其概率是多少?

(3)双亲正常,为何生出有遗传病的患儿?如何治疗和预后?

(4)孕期妇女接触过射线或某些化学物质,会影响胎儿的健康发育吗?

(5)有遗传病的人能否结婚,其生育的子女是否一定有病?

(6)可否近亲结婚?

(7)某些畸形可否遗传?

(8)遗传病的预防和治疗方法等。

遗传咨询的步骤是:

(1)对所询问的疾病作出正确诊断,以确定是否为遗传病。遗传病的确定方法以家系调查和系谱分析为主,并结合临床特征,再借助于染色体、性染色体分析和生化分析等检查结果,共同作出正确诊断。如确定为遗传病,还须进一步分析致病基因是新突变产生还是由双亲遗传下来的,这对预测危险率有重要意义。

(2)确定该遗传病的遗传方式。从遗传方式看,人类遗传病大致可分单基因遗传病、多基因遗传病和染色体病三大类(见遗传病)。

(3)推算疾病复发风险率。按风险程度,可将人类遗传病分为三类:一类属一般风险率,指主要是由环境因素引起的疾病。第二类属轻度风险率,指多基因遗传病,它是由遗传因素和环境因素共同作用引起的。第三类属高风险率,所有单基因遗传病和双亲之一为染色体平衡易位携带者,其复发风险较大。

(4)向患者或家属提出对策和建议,如停止生育、终止妊娠或进行产前诊断后再决定终止妊娠或进行治疗等


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